Purtroppo su questo argomento c’è veramente tanta confusione. Ed abbiamo, da una parte chi sottovaluta, dall’altra chi specula per farvi credere malati e vendervi integratori.
Cos’è la mutazione MTHFR? Si tratta di un polimorfismo a singolo nucleotide (SNP), un difetto genetico che causa una riduzione o perdita di attività dell’enzima metilen-tetraidrofolato reduttasi (il nome fa un po’ paura… ma ora vediamo di che si tratta).
Questa mutazione può comportare un incremento dei valori di omocisteina nel sangue, il che determina un aumentato rischio cardiovascolare.
La mutazione del gene MTHFR è trasmessa con modalità autosomica recessiva.
Che vor dì? Semplicemente che la condizione di soggetto malato si manifesta in omozigosi, ovvero entrambi i geni mutati (i geni sono contenuti in cromosomi e noi umani abbiamo 2 copie di cromosomi: uno che ereditiamo dalla mamma ed uno dal papà). Quindi, se entrambi i geni sono mutati, l’attività dell’enzima è praticamente persa… ma non è detto che non ci siano speranze 😉
Polimorfismo a singolo nucleotide vuol dire che nella sequenza del gene (quella che è considerata standard) ci sarà la sostituzione di un singolo nucleotide. Ad esempio
- il nucleotide C (citosina) in posizione 677 del gene che codifica per MTHFR viene sostituito con un nucleotide T (timina) (Mutazione 677C>T)
- il nucleotide A (adenosina) in posizione 1298 del gene che codifica per MTHFR viene sostituito con un nucleotide C (citosina). (Mutazione 1298A>C)
Nei soggetti OMOZIGOTI (quindi entrambe le copie mutate) per la mutazione MTHFR C677T, l’attività dell’enzima risulta ridotta del 50%.
Nei soggetti OMOZIGOTI per la mutazione MTHFR A1298C, l’attività dell’enzima è pari al 60%.
In ETEROZIGOSI, una copia è una normale, l’altra alterata.
La doppia ETEROZIGOSI, ossia sono presenti entrambe le mutazioni MTHFR C677T e A1298C, si conserva un’attività enzimatica pari al 50-60%.
Anche in presenza di 2 mutazioni MTHFR (quindi in omozigosi, oppure miste, in doppia eterozigosi) non è scontato che si osservino elevati valori di omocisteina, perché questa viene influenzata anche da ALTRI FATTORI.
Mentre si possono osservare valori alti di omocisteina anche in soggetti che non presentano la mutazione. Questo perché un aumento di omocisteina sierica può essere causata anche da carenza di vitamina B12 e Folati (Vitamina B9).
In ogni caso, B12, Folati ed omocisteina vanno periodicamente controllati!!!
TI VA DI AIUTARMI A SOSTENERE QUESTO SITO?
Se acquisti ingredienti o libri o altro sul sito Macrolibrarsi, puoi inserie il codice partner 5496 (fase 4 del carrello), ricambiando la condivisione delle informazioni divulgate sul sito. In questo modo, puoi aiutarmi a sostenere le spese del blog.
GRAZIE!
HAI BISOGNO DI UNA CONSULENZA NUTRIZIONALE PERSONALIZZATA?
Puoi richiederla a questo link .
