Visto che c’è tanta confusione su questi argomenti, facciamo un po’ di chiarezza.
Il GENE è la sequenza di DNA che porta le informazioni necessarie per la VITA.
Ogni gene è localizzato in un specifico sito (LOCUS GENETICO) di un dato cromosoma. Il Locus è come se fosse l’indirizzo di un particolare gene o di una particolare regione sul cromosoma.
Il CROMOSOMA è quindi l’unità funzionale di DNA. Diventa visibile (al microscopio ottico) durante la divisione cellulare.
Le cellule somatiche umane sono DIPLOIDI, ovvero vi sono 2 copie di ogni cromosoma: uno derivato dal corredo materno ed uno dal corredo paterno.
Abbiamo un corredo cromosomico diploide di 46 cromosomi, ovvero
- 22 coppie di comosomi detti autosomici
- 1 coppia di cromosomi sessuali, diversa tra maschi e femmine (XX=sesso femminile XY=sesso maschile).
Dunque,
- La coppia di cromosomi XY contraddistingue il sesso MASCHILE
- La coppia di cromosomi XX contraddistingue il sesso FEMMINILE
Mutazioni genetiche
Laddove vi sia una mutazione genetica, questa può coinvolgere il gene su uno dei cromosomi (tale mutazione viene detta in ETEROZIGOSI) oppure i geni di entrambi i cromosomi (tale mutazione viene detta in OMOZIGOSI).
Le mutazioni sono variazioni genetiche RARE.
Laddove le variazioni genetiche abbiamo una frequenza maggiore dell’1% nella popolazione, si parla di POLIMORFISMO.
Polimorfimo MTHFR
Un esempio di polimorfiso è la variazione MTHFR che può comportare una ridotta espressione del gene che codifica l’enzima Metilen Tetra Hydro Folato Reduttasi che permette di trasfromare il Folato nella sua forma attiva e, in tale forma, partecipare (insieme alla vitamina B12) alla reazione di trasformazione dell’omocisteina in metionina.
Tale deficit si può osservae da valori elevati di omocisteina nel sangue (i valori sono alti se maggiori di 10 umol/l).
Ci sono fondamentalmente due alterazioni genetiche MTHFR: A1298C e C677T.
Sono dette SNP, ovvero polimorfismi a singolo nucleotide. Si riferiscono infatti alla varizione di una base azotata.
👉 C677T SNP: la base azotata C (citosina) in posizione 677 del gene che codifica per MTHFR è stato sostituito con la base azotata T (timina)
👉 A1298C SNP: la base azotata A (adenina) in posizione 1298 del gene che codifica per MTHFR è stato sostituito con base azotata C (citosina).
Le mutazioni MTHFR C677T e A1298C possono portare a un incremento dei livelli di omocisteina nel sangue e rappresentano un fattore di rischio cardiovascolare.
Andrebbero compensate con integrazione di acido folico metilato, verificando anche la necessità di eventuali integrazioni affinché il nostro copro possa seguire il pathway alternativo per la trasformazione di omocisteina in metionina (la via della betaina).
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