Sento cose indicibili e decisamente oscene sul polimorfismo MTHFR.
Mi chiedo. Ma perché chi no sa ‘na mazza di genetica parla sparando minchiate? Scusate il francesismo, ma come per l’alimentazione e la nutrizione, oggi esiste purtroppo la “tuttologia” e ci sono i presunti esperti (esperti del nulla cosmico) che alla fine fanno solo danni.
Chiariamo ancora una volta.
Un polimorfismo è di fatto una mutazione genetica con una frequenza maggiore dell’1% nella popolazione.
Si tratta di un gene (ovvero una sequenza del DNA) mutato.
La maggior parte dei polimorfismi riguarda 1 singolo nucleotide.
Cosa sono i nucleotidi
I nucleotidi sono, consentitemi il termine, i “mattoncini” che compongono il DNA.
I componenti di ogni nucleotide sono le BASI AZOTATE, che nel DNA sono 4: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T).
Quando vi è una mutazione a singolo nucleotide accade che si verifica una “mutazione” di una base azotata.
Polimorfismo MTHFR
Nel caso del polimorfismo MTHFR , dove il gene coinvolto è il gene MTHFR, possiamo avere delle mutazioni dei seguenti nucleotidi:
- nel nucleotide in posizione 677, la base azotata C (citosina) in posizione è stata sostituita con la base azotata T (timina). Si parlerà quindi della variante 677C>T, detta anche C677T
- nel nucleotide in posizione 1298, la base azotata A (adenosina) è stata sostituita con la base azotata C (citosina). Si parlerà quindi della variante 1298A>C, detta anche A1298C.
Il GENE coinvolto è UNO. Il gene MTHFR. NON SONO COINVOLTI DUE GENI!
C677T e A1298C non sono GENI. Ma sono le EVENTUALI MUTAZIONI DEL GENE MTHFR. Ovvero, sono riferire ai nucleotidi mutati del gene MTHFR.
Detto questo, sappiamo che il polimorfismo MTHFR (in eterozigosi o in omozigosi… sono comunque da valutare entrambe le varianti) comporta un aumento dei livelli di omocisteina nel sangue.
Valori alti di omocisteina e rischi per la salute
Alcuni studi hanno riportato che livelli di omocisteina totale moderatamente elevati hanno mostrato un rischio aumentato di malattie vascolari [1, 2].
Ridurre la concentrazione di omocisteina nel sangue riduce il rischio di cardiopatie ischemiche, di trombosi venosa e di ictus [3].
Valori alti di omocisteina nel sangue è stata implicata in vari disturbi, tra cui malattie cardiovascolari e neurodegenerative [4].
Alti livelli di omocisteina sono SIGNIFICATIVAMENTE associati all’insorgenza e alla progressione del cancro del retto [5].
Ora posso comprendere (ma neanche tanto) che a fare disinformazione siano i presunti esperti di nutrizione (o addirittura alimentazione “clinica”… il che è anche esercizio abusivo di professione) ma che i professionisti sanitari
Sentire affermazioni da parte del personale medico del tipo “non si ritiene l’esame dell’omocisteina importante ai fini della salute” e che ci siano medici che osteggiano fortemente la prescrizione del dosaggio di tale amminoacido lo trovo decisamente surreale.
Oppure “È inutile monitorare l’omocisteina tanto questo polimorfismo è presente in gran parte della popolazione”. !!!!! A maggior ragione!!! Che facciamo? Ci mettiamo in VIGILE ATTESA che si verifichi un problema per la salute?
E quando si afferma “il legame tra rischio cardiovascolare e aumento di omocisteina non è stato dimostrato in modo definitivo“. In realtà studi epidemiologici hanno mostrato un chiaro aumento di rischio per la salute cardiovascolare e non solo. Che aspettiamo? Che il paziente ci rimanga secco con un ictus?
E invece per il colesterolo? Dove si legge che vanno prescritte le statine se il colesterolo totale è > 200 mg/dl? Qui invece bisogna agire, visto che si parla di prescrivere farmaci?
Peccato che nelle linee guida europee del 2019 per la gestione delle dislipidemie non si parla di 200 mg/dl come valore limite per il colesterolo totale.
Sarebbe decisamente il caso di occuparsi della salute della popolazione agendo secondo scienza e coscienza.
[1] May HT, Alharethi R, Anderson JL, Muhlestein JB, Reyna SP, Bair TL, Horne BD, Kfoury AG, Carlquist JF, Renlund DG. Homocysteine levels are associated with increased risk of congestive heart failure in patients with and without coronary artery disease. Cardiology. 2007;107(3):178-84. doi: 10.1159/000095344. Epub 2006 Aug 28. PMID: 16940722.
[2] Temple ME, Luzier AB, Kazierad DJ. Homocysteine as a risk factor for atherosclerosis. Ann Pharmacother. 2000 Jan;34(1):57-65. doi: 10.1345/aph.18457. PMID: 10669187.
[3] Ceperković Z. [The role of increased levels of homocysteine in the development of cardiovascular diseases]. Med Pregl. 2006 Mar-Apr;59(3-4):143-7. Serbian. doi: 10.2298/mpns0604143c. PMID: 17066586.
[4] Kaplan P, Tatarkova Z, Sivonova MK, Racay P, Lehotsky J. Homocysteine and Mitochondria in Cardiovascular and Cerebrovascular Systems. Int J Mol Sci. 2020 Oct 18;21(20):7698. doi: 10.3390/ijms21207698. PMID: 33080955; PMCID: PMC7589705.
[5] Liu Z, Cui C, Wang X, Fernandez-Escobar A, Wu Q, Xu K, Mao J, Jin M, Wang K. Plasma Levels of Homocysteine and the Occurrence and Progression of Rectal Cancer. Med Sci Monit. 2018 Mar 27;24:1776-1783. doi: 10.12659/MSM.909217. PMID: 29581416; PMCID: PMC5883868.
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