Quello dell’omocisteina è un dosaggio ematico che andrebbe fatto almeno una volta della vita! Anche se osservo sempre più sovente che i medici di base si oppongono a tale prescrizione. E questo è decisamente vergognoso!
Valori alti possono dipendere da varie cause
- Valori bassi di Folati e/o vitamina B12 (una delle vitamine del gruppo B. In tal caso si fornirà integrazione SPECIFICA… anche se talvolta noto che l’approccio è ndo’ cojo cojo… dunque, l’integrazione dovrebbe essere
- Acido folico se c’è carenza di folati. Anche se andrebbe corretta l’alimentazione. L’acido folico è la forma di sintesi. Mentre il folato (ovvero vitamina B9) la troviamo nelle foglie verdi, ma crude visto che è una vitamina termolabile!
- Vitamina B12 (nella forma SUBLINGUALE) se c’è carenza di vitamina B12. Spesso la sua carenza è legata a disbiosi oppure assunzione di farmaci come metformina e inibitori di pompa protonica (ovvero gastro protettori… che oltretutto nel lungo periodo possono favorire SIBO). Ricordiamo che una carenza di vitamina B12 può portare a danni neurologici anche irreversibili!
- Oppure entrambi se carenti entrambi.
- Può essere presente una variazione genetica (si chiama POLIMORFISMO MTHFR). In tal caso non si esprime il gene che codifica per una proteina che permette di metilare il folato. Dunque, si agirà con supplementazione SPECIFICA di ACIDO FOLICO METILATO. Ancora una volta, non ndo’ cojo cojo!! E non hanno senso mega dosi di acido folico. Se il gene non si esprime, non si esprime… quindi si rischia di avere alti livelli di folati ematici e a stento si riduce l’omocisteina.
Per quanto riguarda la variazione del gene MTHFR, si chiama polimorfismo, non mutazione. Mentre una mutazione è rara, un polimorfismo ha una frequenza maggiore dell’1% nella popolazione.
Le due varianti genetche principali sono C677T e A1298C e possono essere ereditate da sole o entrambe. A livello europeo
- la prevalenza (frequenza) di eterozigosi per il polimorfismo MTHFR C677T è di circa il 44%. Quello in omozigosi (quindi su entrambi i cromosomi) di circa il 13% per tale variante.
- la frequenza di eterozigosi per il polimorfismo MTHFR A1298C è di circa il 40%. . Quello in omozigosi (quindi su entrambi i cromosomi) di circa 1,1%.
Il gene MTHFR codifica per l’enzima metilen-tetraidrofolato reduttasi, che catalizza la conversione del 5,10-metilen-tetraidrofolato in 5-metil-tetraidrofolato. Tale molecola partecipa alla conversione (rimetilazione dell’omocisteina in metionina), con l’intervento della vitamina B12 come cofattore.
In sintesi, se il gene non si esprime l’omocisteina non riesce a essere trasformata in metionina. E si accumulano alti livelli di omocisteina a livello sierico.
Il polimorfismo MTHFR, con conseguente aumento dell’omocisteinemia, può essere in eterozigosi o in omozigosi.
Valori alti di omocisteina nel sangue possono rappresentare un importante rischio cardiovascolare, trombosi endovascolare e ictus.
Inoltre, il polimorfismo può essere messo in relazione a 
emicrania con aura stanchezza cronica depressione infertilità suscettibilità al cancro colon irritabile fibromialgia, dolore cronico
Valori alterati di Omocisteina possono essere associati anche a molte patologie autoimmuni, come per esempio l’artrite reumatoide e toroidite di Hashimoto.
Ad aggravare il quadro potrebbe esserci carenza di vitamina B6, importante per abbassare i livelli di omocisteina, che viene trasformata in cisteina, per essere escreta con le urine. La trans sulfuronazione dell’omocisteina in cisteina è catalizzata dell’enzima cistationina beta sintetasi (CBS) che utilizza la vitamina B6 (piridossal fosfato) come cofattore.
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